Le gène SHOX (short stature homeobox containing gene), joue un rôle-clé dans la régulation de la croissance. Une mutation ou une délétion à ce niveau est responsable de la petite taille retrouvée dans le syndrome de Turner, le syndrome de Léri Weill et la petite taille idiopathique.

Nous rapportons le cas d’une fille de 12ans avec une consanguinité parentale de premier degré qui présente un retard statural à −2 DS et à −2 couloirs de sa taille cible, associé à une déformation de Madelung bilatérale, un palais ogival et une obésité grade 1. La caryotype est de 46 XX, Les radiographies standards ont montré une déformation de Madelung des deux avant bras évoquant le syndrome de Léri Weill. L’étude génétique a permis de mettre en évidence une mutation du gène SHOX.

Le gène SHOX est situé sur la partie pseudo-autosomale des chromosomes X et Y. Une mutation ou une délétion est retrouvée dans certains cas de dyschondrostéose de Leri Weill qui est une dysplasie osseuse associant à divers degrés une petite taille, une micromélie mésomélique, une déformation de Madelung, parfois une avance pubertaire. Des essaies du traitement par l’hormone de croissance ont été réalisé, ce n’est pas le cas chez notre patiente qui était déjà pubère à notre consultation.