L’ataxie-télangiectasie (AT) est une maladie génétique autosomique récessive rare, caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive, un déficit immunitaire, des télangiectasies oculo-cutanées et une forte prédisposition aux cancers à tout âge. L’association à une neuropathie périphérique n’est pas classique [1Kwast O., Ignatowicz R. Progressive peripheral neuron degeneration in ataxia-telangiectasia: an electrophysiological study in children Dev Med Child Neurol 1990 ;  32 : 800-807

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 2Sahama I., Sinclair K., Fiori S., Doecke J., Pannek K., Reid L., e al. Motor pathway degeneration in young ataxia-telangiectasia patients: A diffusion tractography study Neuroimage Clin 2015 ;  9 : 206-215 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 3Wong V., Yu Y.L., Chan-Lui W.Y., Woo E., Yeung C.Y. Ataxia-telangiectasia in Chinese children. A clinical and electrophysiological study Clin Neurol Neurosurg 1987 ;  89 : 137-144 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Nous rapportons les observations de 2 adolescents âgés de 18 et 16ans suivis respectivement depuis l’âge de 11 et 6ans pour une AT génétiquement confirmée. Au cours du suivi, les patients ont développé vers l’âge de 13 à 14ans, en plus de l’ataxie cérébelleuse, un déficit distal qui a rendu la marche impossible sans double aide. L’examen clinique a objectivé en plus du syndrome cérébelleux statique et cinétique, un steppage bilatéral à la marche, une aréflexie tendineuse des membres inférieurs et une hyporéflexie aux membres supérieurs ainsi que des pieds creux sans troubles sensitifs associés. L’étude des vitesses de conduction nerveuses a mis en évidence une diminution des amplitudes sensitives et motrices au niveau des quatre membres. Les anomalies étaient plus marquées sur le versant moteur aux membres inférieurs et sensitif aux membres supérieurs. L’électromyographie retrouve des tracés pauvres voire simples accélérés aux membres inférieurs plus prononcés sur les muscles distaux. Aucune activité spontanée n’a été enregistrée. Ces anomalies électrophysiologiques témoignent d’une dégénérescence axonale majeure, sensitive et motrice, associée à l’atteinte cérébelleuse. Récemment, une étude tractographique sur des patients avec la mutation du gène responsable de l’AT a démontré l’implication non seulement du cervelet mais également d’autres circuits moteurs dans cette maladie. Les mécanismes physiopathologiques actuellement admis ne permettent pas d’expliquer la complexité du tableau électro-clinique présenté par nos patients.