La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent et l'étiologie est génétique dans la majorité des cas. Des dizaines de gènes sont responsables des formes pré- ou postlinguales de surdité isolée (non syndromique), et plusieurs centaines de syndromes avec surdité ont été décrits. Jusqu'en 2016, 80 gènes ont été identifiés pour les surdités non syndromiques et plus de 100 pour les surdités syndromiques. Un diagnostic moléculaire de routine est développé pour certains de ces gènes, notamment pour le gène de la connexine 26, GJB2, gène majoritairement en cause dans les surdités congénitales. Les surdités syndromiques les plus fréquentes peuvent se présenter comme une surdité isolée initialement. Un bilan clinique et paraclinique systématique est particulièrement important pour orienter la stratégie du diagnostic moléculaire et le conseil génétique.