La pycnodysostose est une maladie génétique rare, causée par une mutation du gène de la cathepsine K, impliquée dans le renouvellement osseux. Elle associe notamment un nanisme et une fragilité osseuse. Une obstruction respiratoire haute est possible mais l’association à un stridor n’a jamais été décrite.

Étude rétrospective monocentrique sur 15ans ; revue de la littérature.

Trois enfants (2–18 mois) ont été pris en charge pour stridor avec syndrome d’apnée du sommeil confirmé par enregistrement du sommeil. Leurs examens cliniques montraient un stridor avec laryngomalacie, la dysmorphie caractéristique de la maladie et un retard staturopondéral. Le patient 1 présentait surtout une laryngomalacie typique traitée par une section des replis aryépiglottiques. Le patient 2 présentait une obstruction haute avec microcavum et voile long, traitée chirurgicalement et par une ventilation non invasive. Le patient 3 présentait une laryngomalacie modérée et une obstruction nasale, traitées par chirurgie et ventilation non invasive.

La pycnodysostose doit être évoquée devant une laryngomalacie atypique associée à une obstruction haute multifactorielle, un retard staturopondéral et une dysmorphie. Une consultation de génétique est indispensable chez ces patients.