Depuis ces dernières années, de nombreux gènes impliqués dans l'odontogenèse ont été mis en évidence. La très grande majorité d'entre eux ne sont pas exclusifs du système dentaire et ont aussi des fonctions régulatrices dans le développement d'autres organes. Ces gènes codent des protéines signal, des récepteurs, des médiateurs cytoplasmiques, des facteurs de transcription, des protéines de structure, des protéines du métabolisme cellulaires. Les mutations de plusieurs de ces gènes ont été identifiées dans des pathologies humaines provoquant des anomalies congénitales de la dent : anomalies de nombre, de structure, de forme et d'éruption. Ces manifestations dentaires peuvent être isolées mais sont souvent associées à un syndrome. Cette revue expose l'état des connaissances concernant le développement dentaire et les pathologies les plus fréquemment associées.