Previous studies have found that some immune-related genes were associated with autoimmune thyroid diseases (AITDs). A couple of studies have explored the association between vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor (VDR) gene polymorphisms and susceptibility to AITDs in different populations and found conflicting results. This case-control study was designed to evaluate the role of polymorphisms of VDR gene in the predisposition of AITDs in a Chinese Han population.

A total of 417 patients with Graves’ disease (GD), 250 patients with Hashimoto's thyroiditis (HT) and 301 healthy subjects were enrolled. The Matrix Assisted Laser Desorption Ionization-Time of Flight Mass Spectrometer (MALDI-TOF-MS) Platform was applied to detect four SNPs (rs1544410, rs2228570, rs731236 and rs7975232) in the VDR gene.

In the rs7975232 allele A frequency showed a significant increase in GD patients (30.34% vs. 25.42% in controls; P=0.041, OR=1.278, 95%CI=1.010–1.617). However, no relationship was found between clinical phenotypes and the four SNPs.

This result suggests that the VDR gene may be one susceptibility gene which contributes to the risk of GD.

Des études antérieures ont retrouvé que des gènes liés au système immunitaire étaient associés à des maladies auto-immunes de la thyroïde (AITD). Plusieurs études ont exploré l’association entre les polymorphismes génétiques du récepteur à la vitamine D (1,25-dihydroxyvitamine D3) (VDR) et la susceptibilité aux AITD dans différentes populations avec des résultats contradictoires. Cette étude cas-témoins a été conçue pour évaluer le rôle des polymorphismes du gène du VDR dans la prédisposition aux AITD dans une population chinoise Han.

Un total de 417 patients atteints de la maladie de Basedow (Graves’ disease [GD]), 250 patients atteints de la thyroïdite de Hashimoto (HT) et 301 sujets sains a été recruté. La désorption-ionisation laser assistée par matrice-spectromètre de masse à temps de vol (MALDI-TOMS) a été utilisée pour détecter quatre polymorphismes de nucléotide unique (SNP) (rs1544410, rs2228570, rs731236 et rs7975232) dans le gène VDR.

Dans les rs7975232, la fréquence de l’allèle A montrait une augmentation significative chez les patients GD (30,34 % contre 25,42 % chez les témoins ; p=0,041 ; OR=1,278 ; IC 95 %=1,010–1,617). Cependant, aucune relation n’était retrouvée entre les phénotypes cliniques et les quatre SNP.

Les données suggèrent que les polymorphismes du gène VDR sont associés à une susceptibilité au GD et que le gène VDR est un gène de susceptibilité au GD.