La mano se considera la herramienta suprema del ser humano. El pulgar es fundamental para la función de la mano, debido a su fuerza, su movilidad y su carácter oponible frente a los otros dedos. Las anomalías congénitas del miembro superior presentan una incidencia de 1/500 personas, de las cuales las anomalías del pulgar representan alrededor del 5%. Sus repercusiones dependen de la gravedad de la malformación. Aunque algunas malformaciones son benignas y pueden curar sin secuelas, otras más graves, con importante repercusión funcional, precisan tratamientos quirúrgicos más agresivos y un manejo apropiado. Es frecuente encontrar asociaciones sindrómicas, por lo que se deben investigar de forma sistemática. El examen clínico inicial es fundamental para establecer la estrategia terapéutica e informar a los padres de los resultados esperados. Existen cinco grandes tipos de malformaciones congénitas del pulgar, que se abordarán en el presente artículo: aplasia/hipoplasia, polidactilia preaxial/duplicación, clinodactilia, pulgar flexo aducto congénito y pulgar en resorte.