En cas de déficit en α antitrypsine (AAT) par mutation ZZ, l’accumulation d’AAT anormale dans le reticulum endoplasmique des hépatocytes peut être à l’origine d’une maladie hépatique parfois sévère. Peu de données sont disponibles sur la prévalence et la sévérité de la maladie chez l’adulte. Dans notre centre où une ponction biopsie hépatique (PBH) est réalisée de façon systématique en sus du bilan hépatique standard chez tous les patients présentant un emphysème par déficit en AAT de type ZZ, évalués pour une transplantation pulmonaire (TP), les données cliniques, biologiques, échographiques et histologiques de 23 patients adultes PiZZ ont été analysées.

La fonction de synthèse hépatique a été trouvée préservée chez tous les patients. Une élévation des transaminases a été notée chez 2 patients. Aucun n’avait de thrombopénie. Les anomalies repérées sur l’échographie abdominale ont été : hépatomegalie (n=3), splénomegalie (n=1), et stéatose (n=6). La PBH a documenté la présence d’inflammation à des degrés divers chez 11/23 patients sans score supérieur à 2. De la fibrose a été identifiée dans la majorité des cas (20/23), mais un score indiquant une maladie hépatique sévère (3 or 4) n’a été retrouvé que chez 2 patients (8,6 %) motivant une contre-indication à la TP a été posée. Ces 2 patients n’avaient pas d’anomalie clinique, biologique hépatique ou échographique. En conclusion, la prévalence de l’atteinte hépatique sévère dans notre série de patients adultes PiZZ a été de 8,6 %. Le fait que le bilan hépatique standard puisse être normal dans ce cas justifie la pratique d’une PBH systématique chez un candidat à la TP.