L’association CHARGE a été initialement décrite par Hall en 1979. Hypothèse étiopathoginique retenue actuellement est celle d’une anomalie de migration des cellules de la crête neurale et d’une anomalie de développement du cerveau postérieur au cours du premier trimestre de la grossesse. Sporadique dans la majorité des cas. Dans les formes familiales, le mode de transmission est autosomique dominant. Support génétique : mutation CHD7 localisée sur le chromosome 8q12.1 Poser le diagnostic en présence de quatre critères majeurs ou de trois critères majeurs et trois mineurs (Blake 1998).

Nous rapportons deux cas de deux enfants agés de 4ans et 6mois. L’examen clinique objective un micropénis associé a une cryptorchidie unilatérale, sans syndrome dysmorphique particulier hormis des oreilles décollées en tasse, sans retard psychomoteur. L’examen ophtalmologique met en évidence un colobome irien. L’examen ORL est sans anomalies. Échographie cardiaque a objectivé une perssitance de canal interventriculaire.

Chez nos 2 cas, le diagnostic de syndrome CHARGE fut évoqué devant l’association de 2 critères majeurs : colobome irien et oreilles caractéristiques (déformation en tasse) et 2 critères mineurs : hypogénitalisme (micro pénis et cryptorchidie) et malformation cardiovasculaire. Cependant, il manque un critère majeur et un critère mineur pour poser le diagnostic. Devant l’absence du tableau clinique complet une étude génétique a la recherche de la mutation du gène CHD7 confirmera ou infirmera le diagnostic. Néanmoins, une surveillance régulière est primordiale a fin de guetter d’ autres critères.