La néoplasie endocrinienne multiple : étude cliniques et évolutives - 11/10/14
: Dr, F. Yaker a : Dr, S. Kabour a : Dr, L. Griene b : Pr, M. Chikouche b : Dr, A.E.M. Haddam c : Dr, L. Griene b : Pr, F. Chentli a : Pr
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Resumen |
Introduction |
Les NEM sont rares et se caractérisent par l’association d’une néoplasie ou hyperplasie d’au moins deux glandes endocrines. Elles sont causées par une mutation à transmission autosomique dominante des gènes MEN 1 (dans la NEM 1) et du proto-oncogène RET (NEM2)
Objectif |
Étudier les caractéristiques phénotypiques des NEM.
Population et méthode |
Trente-et-un patients porteurs de NEM ont été suivis en 32ans. Tous les patients ont bénéficié d’une exploration guidée.
Résultats |
70,9 % sont des MEN2a. L’âge moyen des NEM1 : 43ans vs 34,04 NEM 2a. Les premières manifestations sont l’adénome hypophysaire 44,44 % et l’hyperparathyroïdie 33,33 % L’association hyperparathyroïdie+adénome hypophysaire est observée dans 66,66 % avec tumeur pancréatique (11,11 %), surrénaliennes (22,22 %), carcinoïde digestif (11,11 %) et paragangliome (22,22 %). L’adénome hypophysaire est fonctionnel dans 50,7 % des cas : prolactinome (28,57 %) somatotrope (11,11 %), gonadotrope (11,11 %). Ce sont des macroadénomes dans71,42 %. L’hyperparathyroïdie est trouvée dans 88,88 %. La première manifestation dans la NEM 2a est le CMT 60 %. Les circonstances de découverte sont : une masse cervicale (22,7 %), une HTA (36,36 %) et un dépistage familial (40,9 %). Le phénotype est partiel dans 59,09 %. Les tumeurs sont bilatérales dans ¾ des phéochromocytomes. La taille moyenne du CMT 28,67mm, classé stade I (68,18 %). Une corrélation génotype-phénotype est constatée pour la mutation 634 et 618 du gène RET. La rémission est observée dans 33,33 % des NEM1 et 13,63 % des NEM2.
Conclusion |
Les NEM1 et 2 doivent être reconnues et traitées précocement. L’étude génétique est systématique.
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Vol 75 - N° 5-6
P. 360 - octobre 2014 Regresar al número
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