Influence de la mutation R229Q dans la podocine sur le risque de la récidive de néphropathie glomérulaire dans les 5 premières années après transplantation rénale - 17/09/14
, F. Berthoux, L. Thibaudan, B. Laurent, E. AlamartineResumen |
Introduction |
Dans ce travail, nous avons étudié l’influence du variant G755A du gène NPHS2, codant pour la podocine mutée-R229Q, sur la récidive clinico-histologique précoce (1re année post-greffe) de la néphropathie glomérulaire chronique (NGC) initiale et sur la survie du greffon à 5ans post-greffe.
Patients et méthodes |
Étude rétrospective portant sur 207 patients greffés rénaux dont la maladie rénale initiale (MRI) était une NGC prouvée par biopsie rénale ou basée sur un diagnostic clinique. Le génotype (GG ou AG ou AA) de chaque receveur a été déterminé par PCR-RFLP spécifique sur l’ADN.
Discussion et conclusion |
Quinze receveurs (7,2 %) portent la mutation hétérozygote AG. Les fréquences de l’allèle A (muté) et de l’allèle G (normal) sont respectivement 3,6 et 96,4 %. Le génotype AG a été surtout observé dans le sous-groupe des LGM-hyalinoses segmentaires et focales (HSF) (14,3 % ; attendu) et celui des néphropathies à IgA (NIGA) (11,3 %). 24,2 % des patients ont présenté une protéinurie>1g/j, et la récidive a été confirmée chez 12/50 patients (24 %). La répartition des génotypes et des allèles n’est pas différente entre les receveurs AVEC récidive clinico-histologique (génotype AG=2/12 ; 16,7 %) et les receveurs SANS récidive clinico-histologique (génotype AG=13/195 ; 6,7 % ; χ2 p=NS). Il en est de même dans les sous-groupes LGM-HSF et NIGA. En termes de survie du greffon et du receveur selon le génotype observé (n=220) aucune différence significative n’a été observée dans les courbes de Kaplan–Meier (Logrank : p=NS). Toutefois, 5 greffons sur 220 (2,3 %) ont été perdus par récidive. Dans les 5ans post-greffe, nous avons observé 12 décès et 14 pertes de greffons (avec retour à la dialyse). Chez les 14 porteurs de la mutation podocine, nous n’avons relevé ni décès, ni échec de la greffe à 5ans post-greffe.
Conclusion |
La mutation hétérozygote R229Q de la podocine est retrouvée avec une prévalence non négligeable (7 %) dans les NGC ayant évolué vers l’IRCT-Dialyse et surtout dans les sous-groupes LGM-HSF et NIGA mais le génotypage ne permet de prédire la récidive ni précoce, ni tardive après greffe rénale.
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Vol 10 - N° 5
P. 384 - septembre 2014 Regresar al número
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