Une myopathie distale doit être évoquée devant un déficit moteur pur débutant par une atteinte des muscles distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs. Ces dernières années, de nombreux gènes pouvant être révélateurs d'une myopathie distale ont été identifiés. Il faut cependant souligner que ces gènes peuvent être également responsables d'autres formes de myopathies telles que les dystrophies des ceintures ou de cardiomyopathies. L'examen clinique et l'anamnèse précisent la topographie du déficit, l'âge du début, le mode de transmission. La recherche attentive d'une élévation des créatine kinases, d'une cardiopathie, d'un trouble du rythme cardiaque et d'une cataracte est une aide précieuse pour l'investigation de ces myopathies distales. Dans nombre de cas, la biopsie musculaire demeure indispensable car elle permet de préciser les caractéristiques histologiques de la myopathie, de réaliser des études immunohistochimiques de diverses protéines dont le défaut ou l'accumulation sont responsables de myopathies distales. L'orientation diagnostique dépend de l'âge de début, du mode de transmission, de la présentation clinique et des données anatomopathologiques, permettant d'aboutir dans un certain nombre de cas à la confirmation génétique de l'affection causale. Néanmoins, l'identification précise du type de myopathie distale nécessite une consultation dans un centre spécialisé des maladies neuromusculaires, au sein duquel la biopsie musculaire peut être pratiquée.