La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la plus fréquente des maladies du motoneurone chez l’adulte. Son incidence en France est estimée à 2,5 pour 100 000 habitants et sa prévalence comprise entre 5 et 8 pour 100 000 habitants.

Les facteurs de bon pronostic sont : un âge de début précoce, un long délai diagnostique, une atteinte initiale à l’étage spinal, la prise en charge précoce de la dénutrition et de l’insuffisance respiratoire restrictive.

Le diagnostic est avant tout clinique et repose sur la mise en évidence de signes d’atteinte du neurone moteur central et du motoneurone périphérique (NMP) dans différents territoires spinaux et/ou bulbaire. L’ENMG confirme l’atteinte du NMP, montre l’extension à des zones cliniquement préservées et permet d’écarter certains diagnostics différentiels.

Le spectre clinique est large : formes classiques à début brachial, au membre inférieur ou à l’étage bulbaire, formes plus rares à début respiratoire, formes pyramidales, formes avec atteinte cognitive et comportementale (dans 15 % des cas, elle est associée à une dégénérescence fronto-temporale). Dans 5 à 10 % des cas, la SLA est familiale.

Les principaux diagnostics différentiels sont orientés par la clinique : neuropathies motrices pures avec ou sans blocs de conduction, syndrome post-poliomyélitique, syndrome crampes-fasciculations, myasthénie, syndromes paranéoplasiques, syndrome de Gougerot-Sjögren, infections par les rétrovirus, certains troubles endocriniens, certaines maladies métaboliques, maladies génétiques (Kennedy et amyotrophie spinale) et myosite à inclusions.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most common motor neuron disease in adults. Its incidence in France is estimated at 2.5 per 100,000 population and its prevalence between 5 and 8 per 100,000 inhabitants.

Good prognostic factors are age of early onset, a longer time to diagnosis, initial damage to the spinal onset, early management of undernutrition and restrictive respiratory failure.

The diagnosis of ALS is primarily clinical and is based on the evidence of involvement of the central motor neuron and peripheral neuron (NMP) in different territories or spinal or bulbar. The EMG confirms the achievement of NMP, shows the extension to clinically preserved areas and allows to exclude some differential diagnoses.

The clinical spectrum of ALS is broad: conventional forms beginning brachial, lower limb or bulbar onsets, rarer forms to start breathing, pyramidal forms, forms with cognitive and behavioural impairment. In 5–10% of cases, ALS is familial. In 15% of cases, it is associated with frontotemporal degeneration rather than orbito-frontal type.

The main differential diagnoses are guided by the clinic: combining pure motor neuropathy with or without conduction block, post-polio syndrome, cramp-fasciculation syndrome, myasthenia gravis, paraneoplastic syndromes, Sjögren syndrome, retroviral infections, some endocrine disorders, some metabolic diseases, genetic diseases (Kennedy and SMA) and inclusion body myositis.