L’évolution des techniques de biologie moléculaire a permis de progresser dans la détection et la caractérisation des anomalies chromosomiques et/ou moléculaires présentes dans les hémopathies malignes. Les résultats cytologiques et d’immunophénotypage sont complétés par ceux obtenus par la cytogénétique classique et moléculaire et par les techniques d’amplification par PCR. Ces données moléculaires sont utiles au moment du diagnostic pour définir le type d’hémopathie et évaluer le risque encouru par le patient. Elles contribuent à l’orientation des choix thérapeutiques. Après le traitement d’induction, les techniques sensibles de PCR permettent de mesurer l’évolution de la maladie (maladie résiduelle) et de générer des données dont la valeur pronostique est essentielle à la prise en charge des patients.

The improvement of the techniques of molecular biology allowed greater performances in the field of detection and characterization of chromosomal abnormalities and/or molecular defects observed in human hematological malignancies. Cytological and immunophenotypical results are reinforced by data obtained with standard and molecular cytogenetic tools and with PCR based techniques. Molecular data are usefull at diagnosis in order to define different types of leukemias and to score patient prognosis. Therefore, these techniques help to choose among various therapeutic options. In post induction treatment period, PCR tools allowed to measure minimal residual disease (MRD) and to distinguish new prognosis factors essential for patient’s management.