Les cytopathies mitochondriales regroupent des pathologies hétérogènes cliniquement et génétiquement dont le dénominateur commun est un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale. La chaîne respiratoire mitochondriale a pour rôle essentiel la synthèse d'énergie nécessaire à toutes les cellules de l'organisme. Ainsi, un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire peut se manifester par n'importe quel symptôme, toucher n'importe quel organe ou tissu, à tout âge et avec tous les modes d'hérédité possibles compte tenu de la double origine génétique de la chaîne respiratoire mitochondriale. L'investigation diagnostique des maladies mitochondriales se fait en plusieurs étapes. Les investigations cliniques, paracliniques et métaboliques vont rechercher des arguments en faveur de la maladie, qui vont permettre d'asseoir le diagnostic. Les investigations enzymatiques et moléculaires ont pour but de confirmer le diagnostic. La grande variabilité d'expression clinique, la nécessité de procédures diagnostiques invasives et la grande hétérogénéité génétique font du diagnostic des cytopathies mitochondriales un défi important pour le clinicien, et nécessitent une collaboration étroite entre cliniciens et laboratoires de diagnostic ayant une expertise biochimique et moléculaire de ces pathologies.