Nous avons déjà démontré une diminution de la densité osseuse et une augmentation de l’incidence de la carence en 25-hydroxy vitamine D₃ (25-OH D₃) chez les adultes ayant une neurofibromatose 1 (NF1) comparés aux sujets témoins. La vitamine D₃ est un complément bon marché, sûr et efficace dans la population générale mais son importance chez les NF1 n’a pas été démontrée. Cette étude étudie les effets thérapeutiques potentiels de la vitamine D₃ sur la densité minérale osseuse (DMO) chez des patients ayant une NF1 avec carence en vitamine D₃.

Nous avons mesuré la 25-OH D3, l’hormone parathyroïdienne, la calcémie, la phosphatase alcaline osseuse, la concentration urinaire de déoxypyridinoline et la DMO chez 35 adultes ayant une NF1. Dix-neuf patients reçurent une supplémentation en vitamine D₃ pendant deux ans, six patients une supplémentation pendant un an et dix patients ne reçurent pas de supplémentation. La supplémentation fut administrée à la dose permettant de maintenir le taux de 25-OH D₃ au-dessus de 30μg/L. La DMO fut mesurée à un an et deux ans et l’évolution biochimique du métabolisme osseux fut mesurée au moins tous les six mois durant le traitement.

Les sujets traités avaient, de façon significative, une réduction de leur perte de DMO mesurée par T score à la hanche (p=0,011) et au rachis lombaire (p=0,022). L’effet sur la DMO à la hanche fut apparent à un an, comparativement à l’inclusion (p=0,002) et fut plus important à deux ans, comparativement à un an (p=0,002).

La supplémentation en vitamine D améliore la DMO chez les patients ayant une NF1. Des études ultérieures sont nécessaires pour élucider le mécanisme responsable de la réduction de la DMO chez les patients porteurs d’une NF1.