Les cytopathies mitochondriales sont des maladies génétiques affectant la phosphorylation oxydative consistant en la production d’adénosine triphosphate (ATP), source de l’énergie dans les tissus et les organes. La chaîne respiratoire mitochondriale comprend plus de 100 polypeptides dont la majorité est codée par des gènes nucléaires tandis que 13 sont codés par l’acide désoxyribonucléique (ADN) mitochondrial. L’ADN mitochondrial est transmis par la mère et les mutations sont donc de transmission maternelle. Durant la division cellulaire, les mitochondries sont réparties au hasard dans les cellules filles et le pourcentage de molécules d’ADN mutées et de molécules d’ADN normales dans les cellules filles peut varier au cours du temps. L’atteinte rénale au cours des cytopathies mitochondriales est rare. La manifestation la plus fréquente est une tubulopathie proximale, responsable d’une forme plus ou moins complète et sévère de syndrome de de Toni-Debré-Fanconi. Certains patients présentent un syndrome néphrotique et d’autres une néphropathie tubulo-interstitielle. Les investigations comportent des études métaboliques de l’état d’oxydoréduction dans le plasma, des études spectrophotométriques et spectroscopiques de la chaîne respiratoire mitochondriale, des études histologiques et des études génétiques.

Mitochondrial disorders are genetic defects of oxidative phosphorylation. Oxidative phosphorylation takes place in the mitochondrial inner membrane and consists of the oxidation of fuel molecules by oxygen and the concomitant energy transduction into ATP. The mitochondrial respiratory chain is a complex metabolic pathway. It is made of approximately 100 polypeptides, most of which are encoded in the nucleus whereas 13 are encoded in the mitochondria. Mitochondrial DNA is maternally inherited and its mutations are transmitted by the mother. During cell division, mitochondria are randomly partitioned in daughter cells. Therefore, in case normal and mutant DNA are present in the mother’s cells, some lineage may have only mutant mitochondrial DNA or normal mitochondrial DNA while others may have both mutant and normal DNA, a condition named heteroplasmy. Renal involvement in mitochondrial cytopathies is rare. Patients most often present with a more or less complete de Toni-Debré-Fanconi syndrome. A few patients present with a nephrotic syndrome or with chronic tubulointerstitial nephritis. The investigation of patients with mitochondrial disorders include metabolic screening for abnormal oxidoreduction status in plasma, investigation of the mitochondrial respiratory chain, including polarographic and spectrophotometric studies, histopathologic studies and genetic studies.