La maladie de Wilson ou dégénérescence hépatolenticulaire progressive est une affection génétique autosomique récessive à l'origine d'une accumulation tissulaire de cuivre dans de nombreux organes dont le foie, le cerveau et la cornée. On estime entre 1000 et 1500 le nombre de sujets atteints de la maladie de Wilson en France. Le gène Wilson, localisé sur le chromosome 13 code une protéine intracellulaire transporteuse du cuivre : l'ATP7B. Cette protéine permet l'excrétion cellulaire du cuivre excédentaire. Au cours de la maladie de Wilson, le déficit fonctionnel en ATP7B entraîne un défaut d'élimination du cuivre dans la bile ; celui-ci s'accumule dans le foie puis est libéré sous forme libre dans la circulation sanguine. Ainsi, la maladie de Wilson est initialement une affection hépatique. Non diagnostiquée à ce stade, elle évolue vers une affection multisystémique, avec une accumulation de cuivre dans de nombreux organes dont le cerveau, l'œil, le rein, etc. Les premiers symptômes sont le plus souvent hépatiques chez l'enfant et neurologiques chez l'adulte. Le diagnostic est porté sur un faisceau d'arguments cliniques (dont la recherche de l'anneau de Kayser-Fleischer), biologiques, radiologiques (imagerie par résonance magnétique [IRM] cérébrale) voire histologiques. L'interprétation du bilan cuprique associant typiquement une diminution de la céruloplasminémie et de la cuprémie avec une augmentation de la cuprurie, peut être difficile, et d'autres pathologies que la maladie de Wilson doivent être évoquées devant un bilan cuprique anormal. La biologie moléculaire permet de confirmer le diagnostic dans plus de 90 % des cas. Le traitement associe régime, chélateurs du cuivre ou sels de zinc. La transplantation hépatique est le traitement des formes hépatiques fulminantes et des cirrhoses décompensées. Elle reste discutée dans les formes neurologiques très sévères. Cette maladie génétique rare a un bon pronostic si le traitement est initié précocement et poursuivi à vie. Il est donc important de connaître les manifestations cliniques de la maladie et d'assurer un suivi régulier clinique et biologique des patients.