Déficit en 21-hydroxylase : nouvelles démarches déduites des études moléculaires - 16/02/08

Doi : AE-12-2003-64-6-0003-4266-101019-ART07

Y. Morel,
V. Tardy,
J.-M. Costa,
M.G. Forest,
M. David
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^[1] Laboratoire de biochimie endocrinienne et moléculaire, hôpital Debrousse, 69322 Lyon Cedex 05 et EA 3739, université Claude Bernard- Lyon I.

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Esquema

Introduction

Génétique du déficit en 21-hydroxylase

Le déficit en 21-hydroxylase est une maladie génétique à transmission autosomique récessive

Un diagnostic précis du déficit en 21-hydroxylase est nécessaire avant tout diagnostic prénatal

La distinction entre les formes classiques congénitales et les formes non classiques est confirmée par les études moléculaires et conditionne l'indication du diagnostic prénatal

L'existence d'une bonne corrélation clinico-génétique devient une aide précieuse pour apprécier la gravité de la forme clinique

Le diagnostic du déficit en 21-hydroxylase est biologique

Outils et possibilités thérapeutique lors d'un diagnostic prénatal

Dosage de la 17OH-Progestérone dans le liquide amniotique

Le typage HLA, méthode indirecte, ne doit plus être fait

L'étude directe du gène CYP21 responsable du déficit en 21-hydroxylase et de la région dupliquée C4-CYP21 est devenue la méthode de choix

La détermination du sexe

Le traitement prénatal ^[], ^{[15Forest MG, Morel Y, and David M. Prenatal treatment of congenital hyperplasia. TEM 1998; 9: 284-289.

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias]}, ^{[22Mercado AB, Wilson RC, Cheng KC, Wei JQ, and New MI. Prenatal treatment and diagnosis of congenital adrenal hyperplasia owing to steroid 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 1995; 80: 2014-2020.

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias]}, ^{[23Miller W. Prenatal treatment of congenital hyperplasia: a promising experimental therapy of unproven safety. TEM 1998; 9: 290-293.

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias]}, ^{[36New MI. Prenatal treatment of congenital adrenal hyperplasia: author differs with technical report. Pediatrics 2001; 107: 804.

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Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias]}

Indications et nouvelle stratégie devant un diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal chez une mère ayant déjà un enfant atteint d'une forme classique d'HCS (fig. 6)

Cas particuliers

Dépistage des hétérozygotes et diagnostic prénatal chez un couple dont l'un des membres est atteint ou hétérozygote

Conclusion