Alagille syndrome: An overview - 01/06/12
, Lorenza Ferrante, Giulia Paolella
Corresponding author.Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.
| páginas | 3 |
| Iconografías | 0 |
| Vídeos | 0 |
| Otros | 0 |
Summary |
Alagille syndrome is an embryofoetopathy, due to mutations in the gene JAG1. It is autosomic dominant with variable expressivity, or sporadic. Neonatal cholestasis is a main feature, due to the paucity of intrahepatic bile ducts. It can rarely develop into cirrhosis, but be responsible for a disabling pruritus and xanthomas. The other features are a peculiar facies, cardiac abnormalities, butterfly vertebrae, and ocular embryotoxon. The prognosis depends on the severity of the liver and heart diseases. Hepatocarcinoma has been reported.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Esquema
Vol 36 - N° 3
P. 275-277 - juin 2012 Regresar al número
Artículo precedente
- Progressive familial intrahepatic cholestasis and inborn errors of bile acid synthesis
- Irena Jankowska, Piotr Socha
- Acute liver failure in children and adolescents
- Anil Dhawan
Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.
Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.
¿Ya suscrito a @@106933@@ revista ?