La hipotonía es un síntoma que está presente en numerosas enfermedades diferentes; unas, las más frecuentes, afectan al sistema nervioso central, otras afectan al sistema nervioso periférico. El proceso diagnóstico se basa en un análisis semiológico, cuya fase principal consiste en la simple observación del recién nacido o del lactante mientras se mueve libremente o juega de manera espontánea. El razonamiento clínico que conduce al diagnóstico tiene en cuenta la edad de comienzo, la progresión de los signos y la existencia de un déficit cognitivo, trastornos de la deglución, trastornos respiratorios, artrogriposis o reflejos osteotendinosos abolidos. Ante una afección central precoz con déficit postural, debilidad en los movimientos y ausencia de deglución, se debe buscar un síndrome de Prader-Willi o una enfermedad de Steinert (que se acompaña de una distrofia muscular). Es necesario realizar una resonancia magnética (RM) cerebral cuyas anomalías servirán para guiar el estudio diagnóstico posterior, si estos síndromes son descartados. Es posible que se trate de una lesión medular secundaria a una maniobra obstétrica incorrecta, en cuyo caso será visible en las imágenes de la médula. La afección periférica más común es la amiotrofia espinal que afecta a la motoneurona. Se caracteriza por un déficit evolutivo del control postural y de los movimientos que comienza al final del primer semestre de vida, con conservación de la atención y de los movimientos dirigidos de los ojos. Otras afecciones periféricas son las neuropatías congénitas, las distrofias musculares neonatales y las miopatías neonatales. La miastenia neonatal puede ser consecuencia de una miastenia materna, en cuyo caso es de breve duración, o ser congénita por anomalía de uno de los componentes de la unión neuromuscular. De cualquier modo, la asistencia terapéutica en todas estas afecciones raras requiere un equipo multidisciplinario bien entrenado.