La tuberculose est la principale infection respiratoire due à des mycobactéries. Les infections respiratoires à mycobactéries atypiques ou mycobactérioses sont des infections moins fréquentes survenant le plus souvent chez des patients présentant une pathologie sous-jacente et pour lesquels une discussion clinicobiologique est nécessaire pour une prise en charge optimale. Le diagnostic des infections à mycobactéries a bénéficié de l'apport des techniques moléculaires et des cultures en milieux liquides. Ces nouvelles techniques ont permis de rendre les identifications et les antibiogrammes des mycobactéries tuberculeuses plus rapidement aux cliniciens et de simplifier l'aspect technique au laboratoire. L'exploitation des données issues de la génomique comparative a permis la mise au point de méthodes moléculaires rapides de détection des mycobactéries directement à partir de prélèvements, de mise en évidence de la résistance aux antibiotiques et des méthodes d'épidémiologie moléculaire. Ces méthodes n'ont toutefois pas supplanté les étapes classiques que sont l'examen direct, la culture et l'étude de la sensibilité aux antituberculeux. Le rôle du laboratoire garde son importance pour déterminer le caractère contagieux d'une tuberculose, qui implique l'isolement du patient, et pour la surveillance de la résistance aux antituberculeux. Des techniques de laboratoire mesurant la réponse interféron-γ après stimulation des lymphocytes in vitro se substituent à l'intradermoréaction pour la détection des formes de tuberculose infection latente indépendamment de l'état vaccinal. Les études de génomique comparative et de protéomique ont également permis de cribler des gènes impliqués dans les processus physiopathologiques et immunologiques qui laissent augurer de la mise au point de nouveaux vaccins et de nouveaux agents antimycobactériens.