Nonostante la complessità dello sviluppo del naso e della regione mediofacciale, le anomalie congenite del naso sono rare. Le più frequenti sono le cisti e fistole del dorso del naso, gli encefaloceli e le eterotopie gliali nasali. Il rischio è di ignorare una comunicazione potenziale con il sistema nervoso centrale a livello del piano anteriore della base del cranio. Queste malformazioni sono complessivamente riscontrate in circa il 1/40 000 nati vivi e possono manifestarsi con o senza ostruzione ventilatoria. Tenuto conto del fatto che i neonati sono respiratori nasali obbligati, l'ostruzione nasale è generalmente diagnosticata nel periodo neonatale, mentre la diagnosi di anomalie congenite senza ostruzione nasale è in genere più tardiva. Questo articolo comprende una descrizione embriologica del naso e della regione mediofacciale e riprende e discute le grandi ipotesi embriologiche di sviluppo della regione nasofrontale, in particolare la teoria dello spazio prenasale di Grünwald, alla luce dei recenti risultati ottenuti nell'embriologia sperimentale. Saranno descritte le principali malformazioni mediofacciali e le loro modalità di gestione.