Las enfermedades por depósito de ácido siálico libre, la enfermedad de Salla (incluida su forma infantil grave), así como la sialuria, se caracterizan por un acúmulo de ácido siálico libre, ya sea en los lisosomas o en el citoplasma. La enfermedad de Salla y su forma infantil grave se deben a una anomalía del sistema transportador de ácido siálico a través de la membrana lisosomal. Son enfermedades alélicas autosómicas recesivas provocadas por la mutación de un gen localizado en la porción proximal del brazo largo del cromosoma 6. La sialuria tiene su origen en una anomalía del retrocontrol negativo del ácido monofosfato N acetil neuramínico sobre la enzima limitante 2 epimerasa uridina difosfato N acetil glucosamina, responsable de una síntesis exagerada de ácido siálico libre. El gen de la enzima limitante se encuentra en el cromosoma 9 en posición 9p12p11. La sialuria tiene una transmisión autosómica dominante. Estas enfermedades lisosomales de ácido siálico libre pueden diagnosticarse en función de un aumento del ácido siálico libre urinario, así como mediante pruebas histológicas y de microscopia electrónica de la piel y de la conjuntiva, que muestran el depósito lisosomal de ácido siálico.