Possono riscontrarsi tutte le varie forme intermedie tra la grave aplasia totale che si associa a un'atrofia del padiglione, un'imperforazione del condotto, un'aplasia dell'orecchio medio e degli ossicini e una semplice anomalia della catena ossicolare.

Se nel primo caso la diagnosi evidente porta rapidamente all'analisi delle possibilità riparatrici, un interessamento isolato degli ossicini rischia in particolare di passare inosservato sottolineando l'importanza dello screening precoce dell'acuità uditiva nel bambino.

I meccanismi di queste malformazioni sono ora meglio conosciuti, i risultati delle valutazioni radiologiche e audiologiche appaiono affidabili e precisi. Le tecniche chirurgiche più moderne consentono di ottenere dei miglioramenti sostanziali dell'udito e dell'aspetto morfologico a livello dell'orecchio, ma rimangono ancora abbastanza complesse nelle sindromi poli-malformative.

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