HLA-DRB1/DQB1 susceptibility for autoimmune polyglandular syndrome type II and III in south of Tunisia - 19/06/11

Doi : 10.1016/j.ando.2011.04.004

H. Fourati ^a,^⁎ , N. Mahfoudh ^b, O. Abida ^a, A. Kammoun ^b, F. Mnif ^c, S. Haddouk ^a, M. Ben Ayed ^a, Y. Ben Hadj Hmida ^a, N. Rekik ^c, M. Abid ^c, H. Makni ^b, H. Masmoudi ^a
^a Immunology Department, Habib Bourguiba Hospital, University of Sfax, 3029 Sfax, Tunisia
^b Immunology Department, Hedi Chaker Hospital, University of Sfax, 3029 Sfax, Tunisia
^c Endocrinology Department, Hedi Chaker Hospital, University of Sfax, 3029 Sfax, Tunisia

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Résumé

Objectifs

L’objectif de notre étude était de déterminer les marqueurs HLA DR-DQ de susceptibilité et de protection dans une population tunisienne de malades atteints de polyendocrinopathies auto-immunes (PEA).

Patients et méthodes

Soixante-deux malades non apparentés atteints de PEAII (n=20) et PEAIII (n=42) et 146 témoins sains non apparentés du sud tunisien ont été génotypés pour les allèles HLA-DRB1* et HLA-DQB1* du gène HLA class II grâce à une technique de polymerase chain reaction-sequence specific primers (PCR-SSP).

Résultats

L’allèle HLA-DQB1* 03:02 (p=0,02 ; OR=2,98) était relativement associé avec les PEAII alors que les allèles HLA-DRB1*03 (p=310⁻⁶ ; OR=4,28) et HLA-DQB1*02:01 (p=0,04 ; OR=1,95) étaient significativement associés avec les PEAIII. L’étude haplotypique HLA-DRB1*;DQB1* a montré une fréquence élevée des haplotypes DRB1*04;DQB1*03:02 et DRB1*03;DQB1*02:01 chez les patients atteints de PEAII (p=410⁻³ ; OR=3,31 et p=0,03 ; OR=2,74, respectivement), tandis que les patients atteints de PEAIII était significativement associés uniquement avec l’haplotype DRB1*03;DQB1*02:01 (p=7,210⁻⁸ ; OR=4,71).

Conclusion

Nos données suggèrent que la variation des allèles et des haplotypes HLA de classe II pourrait être un facteur génétique impliqué dans la susceptibilité aux polyendocrinopathies auto-immunes.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Abstract

Objectives

The aim of our study was to investigate the association of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles with autoimmune polyglandular syndromes (APS) type II and III in a southern Tunisian population.

Patients and methods

Sixty-two unrelated patients with APSII (n=20) and APSIII (n=42) and 146 healthy controls were genotyped for HLA class II alleles (DRB1*, DQB1*) by PCR-SSP technique.

Results

An increased frequencies of HLA-DQB1*03:02 (P=0,02; OR=2.98) in APSII patients, HLA-DRB1*03 (P=310⁻⁶; OR=4.28) and HLA-DQB1*02:01 (P=0.04; OR=1.95) in APSIII patients were found compared to healthy controls. Study of the HLA-DRB1*;DQB1* haplotype frequencies showed a higher occurrence of DRB1*04;DQB1*03:02 and DRB1*03;DQB1*02:01 in APSII patients (P=410⁻³; OR=3.31 and P=0.03; OR=2.74 respectively) whereas APSIII was only associated with DRB1*03;DQB1*02:01 (P=7.210⁻⁸, OR=4.71).