Porphyries hépatiques aiguës : classification, diagnostic, traitement et prévention - 01/01/99
centre français des porphyries, Inserm U409, service de biochimie et biologie moléculaire, hôpital Louis-Mourier, 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes cedex France
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Resumen |
Les porphyries hépatiques aiguës sont des maladies héréditaires autosomiques et dominantes. Elles sont potentiellement graves et loin d'être rares avec une prévalence du gène muté d'environ 1/1 000 pour la plus fréquente d'entre elles : la porphyrie aiguë intermittente. Les crises aiguës neuroviscérales sont le plus souvent déclenchées, leur diagnostic biologique est simple et rapide et un traitement spécifique existe (Normosang®), ainsi qu'une prévention efficace par le dépistage des porteurs présymptomatiques.
Esquema
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