La última clasificación internacional de las enfermedades óseas constitucionales (EOC), de 2005, reconoce 372 entidades diferentes distribuidas en 37 grupos a partir de criterios moleculares, radiológicos o clínicos. En 2005, un total de 140 genes se asoció a 215 EOC diferentes, lo que subraya la variabilidad fenotípica que se observa en un mismo contexto molecular. Además, la identificación de estos genes ha contribuido a evidenciar una enorme diversidad de proteínas implicadas en los fenómenos de osificación, incluidas proteínas estructurales, así como receptores y sus ligandos, hormonas, citocinas o factores de transcripción. Esta diversidad proteica ilustra la dificultad de un enfoque del tipo del gen candidato; más de 100 EOC no tienen todavía una base molecular conocida. Si bien el diagnóstico de la mayoría de EOC es a menudo clínico y radiológico, la identificación molecular de estas enfermedades permite proponer, en las formas graves, un diagnóstico prenatal. Además, estos avances moleculares son esenciales para la comprensión de los procesos de osificación y constituyen las primeras etapas que permiten considerar nuevas perspectivas terapéuticas.