Les complications cardiovasculaires et endocriniennes, chez les patients mâles ou ambigus porteurs d’un mosaïcisme 45,X/46,XY ne sont que très peu abordée dans la littérature. A contrario, les jeunes filles atteintes d’une maladie de Turner bénéficient d’un suivi cardiologique et endocrinien régulier, conformément aux recommandations actuelles. Nous rapportons le cas d’un patient de phénotype ambigu âgé de 23 ans, porteur d’une dygénésie gonadique mixte 45,X/46,XY, hospitalisé en cardiologie pour prise en charge d’une défaillance cardiaque associée à une bicuspidie aortique et à un anévrisme de l’aorte ascendante. Par l’illustration de ce cas et des quelques autres décrits dans la littérature, cet article pose l’intérêt d’un suivi cardiologique et endocrinien chez les patients mâles ou ambigus porteurs d’un mosaïcisme 45,X/46,XY.

Cardiovascular and endocrine complications in male or sexually-ambiguous patients carrying a 45,X/46,XY mosaicism are rarely discussed in the medical literature. However, young female patients with a diagnosis of Turner’s disease usually benefit from regular cardiologic and endocrine follow-up, in accordance with current international guidelines. We report the case of a male patient, aged 23 years, with an ambiguous phenotype known to harbor a mixed gonadic 45,X/46,XY type dysgenesis. The patient was admitted to the cardiology ward for investigation and management of cardiac failure secondary to both a biscupid aortic valve and ascending aorta aneurysm. This case report, and the few others, which have been previously reported in the literature, emphasizes the importance of cardiologic and endocrine follow-up in male carriers of 45,X/46,XY mosaicism.