La prevalencia de las malformaciones congénitas de los miembros es de alrededor del 1,5^a en el recién nacido y de más del doble de esta cifra entre las muertes neonatales. Estas malformaciones son muy variadas y se observan de manera aislada o formando parte de numerosos síndromes malformativos. Alrededor de un tercio de ellas tiene origen genético. El hallazgo de las diversas vías de señalización que guían el desarrollo normal del esbozo de miembro, así como de algunos genes implicados, permite comprender mejor la génesis de estas malformaciones. Sin embargo, su clasificación no es fácil ni puede basarse en una posible causa genética, debido a la variabilidad de expresión y a la heterogeneidad genética. Sería más apropiado entonces hacer una clasificación descriptiva, que distinga los defectos de formación (anomalías deficitarias), los defectos de diferenciación (anomalías de fusión/separación), las duplicaciones (estructuras supernumerarias) y las braquidactilias.