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Resumen

La maladie de Wilson est une maladie rare, héréditaire, autosomique récessive, traitable, s'exprimant avant 40 ans, résultant d'une perte de fonction d'une adénosine triphosphatase (ATP7B ou WDNP) secondairement à une mutation (plus de 60 sont décrites actuellement), insertion ou délétion du gène ATP7B situé sur le chromosome 13q14.3-q21.1, qui entraîne une diminution ou une absence du transport du cuivre dans la bile et son accumulation dans les organes, en particulier le cerveau. Le pronostic dépend de l'extension des lésions cérébrales (astrocytose et cellules d'Opalski) et hépatiques causées par l'accumulation du cuivre présent avant l'instauration du traitement, qui, s'il est suffisamment précoce, permet une réversibilité des déficits non définitifs. Une fois les dommages irréversibles installés, l'effet du traitement est limité et la qualité de vie du patient est définitivement compromise. Non traitée, la maladie amène au décès. Le dépistage se fait par un taux de céruloplasmine abaissé à moins de 20 mg/dl, associé à une valeur abaissée de cuivre dans le sang (généralement inférieure à 0,10 mg/l, 1,6 μmole/l) et les urines (> 0,10 mg/24 heures). Un dosage du cuivre hépatique par biopsie (> 250 μg/g de tissu sec) ou des tests d'incorporation du cuivre marqué peuvent s'avérer nécessaires, mais la biologie moléculaire est la plus spécifique. Les symptômes de début sont le plus souvent chez l'enfant une hépatopathie (60 %), parfois fulminante et accompagnée d'une hémolyse, moins fréquemment des dyskinésies ou des troubles psychiques, alors que, chez l'adulte, l'hépatopathie (50 %), la dysarthrie (55 %), un parkinsonisme à début précoce (50 %), un tremor atypique ou d'autres dyskinésies (30 %), des troubles de l'équilibre et de la marche avec une ataxie (45 %) ainsi que des troubles de la personnalité, du caractère ou des performances (15 %), un état dépressif ou une psychose, la découverte fortuite d'un anneau cornéen voire une baisse d'acuité visuelle brusque, des signes pyramidaux, une atteinte neuromusculaire récidivante ou des crises épileptiques peuvent en être les modes de présentation ; les formes à présentation hématologique, ostéoarticulaire, rénale, gastro-intestinale, cardiaque ou endocrinienne sont plus rares. La maladie peut s'exprimer dans la plupart des organes. Le scanner cérébral ou l'imagerie par résonance magnétique révèlent des anomalies de signal dans les noyaux gris, le thalamus, le tronc cérébral et la substance blanche, qui sont réversibles, tout comme les signes cliniques s'ils sont traités assez tôt par un chélateur du cuivre ou un inhibiteur de son absorption intestinale (pénicillamine, trientine, sulfate de zinc, tétramolybdate), mais les cas graves peuvent nécessiter une ultrafiltration ou une greffe rénale.

"Palabras clave" : Maladie de Wilson, Parkinsonisme, Anneau cornéen, Tremor, Dyskinésies, Troubles psychiatriques, Troubles cognitifs, Pénicillamine, Trientine, Tétramolybdate, Sels de zinc

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