Maladies génétiques et glioblastomes - 25/11/10
Genetic diseases and glioblastomas
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Abstract |
Some cancers are involved in inherited genetic syndromes. These genetic diseases are suspected of being involved in approximately 1% of gliomas. Few data are available on glioblastomas and their characteristics among these diseases. Familial syndromes known to predispose individuals to glioblastoma are neurofibromatosis type 1, Li-Fraumeni’s syndrome, tuberous sclerosis, and Turcot’s syndrome. This review discusses glioblastomas related to these diseases and the current knowledge on the statistical, clinical, and molecular biology data. Non-syndromic glioma families are discussed: a better understanding of molecular abnormalities in these groups should help understand the mechanisms of gliomagenesis. A case of malignant glioma requires the physician to actively search for the possibility of inherited factors and eventually suggest genetic counseling.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Résumé |
Certains syndromes génétiques sont connus pour prédisposer les individus à des cancers. Il est estimé que 1 % des gliomes seraient liés à des maladies génétiques. Peu de données sont connues concernant spécifiquement les glioblastomes et leurs caractéristiques au sein des maladies génétiques. Les syndromes de susceptibilité héréditaire aux glioblastomes décrits sont : la neurofibromatose de type 1, le syndrome de Li-Fraumeni, la sclérose tubéreuse de Bourneville et le syndrome de Turcot. Nous présentons une revue de la littérature concernant les données statistiques, cliniques et de biologie moléculaire sur les glioblastomes au sein de ces maladies. Les formes familiales de gliomes qui ne sont pas liées à l’un de ces syndromes sont également évoquées. Elles pourraient permettre de mieux comprendre les mécanismes de gliomagenèse. Devant la survenue d’un gliome malin, il conviendra au clinicien de rechercher des arguments en faveur d’une hérédité et de proposer éventuellement un conseil génétique.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Keywords : Glioblastoma, Neurofibromatosis 1, Li-Fraumeni’s syndrome, Turcot’s syndrome, Familial glioma, Genetic counseling
Mots clés : Glioblastome, Neurofibromatose 1, Syndrome de Li-Fraumeni, Syndrome de Turcot, Gliome familial, Conseil génétique
Esquema
Vol 56 - N° 6
P. 455-458 - décembre 2010 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
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