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Neurofibromatosis 1 y formas variantes - 04/11/10

[98-755-A-10] - Doi : 10.1016/S1761-2896(10)58005-1

L. Valeyrie-Allanore, P. Wolkenstein ^⁎
Centre de référence des neurofibromatoses, Service de dermatologie, Hôpital Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil cedex, France

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Resumen

Las neurofibromatosis (NF) engloban al menos dos enfermedades bien identificadas de transmisión autosómica dominante, la NF1 y la NF2. El gen NF1 se ha localizado en el cromosoma 17 y el NF2 en el cromosoma 22. La NF1 constituye el 95% de todas las neurofibromatosis. Su incidencia es de alrededor de 1/3.500 nacimientos y su prevalencia de alrededor de 1/4.000 personas. La NF1 se caracteriza por sus manifestaciones cutáneas: manchas café con leche, lentigos y neurofibromas. El pronóstico, las complicaciones, el consejo genético y el tratamiento varían en función de la NF. Los centros multidisciplinarios con sus redes de expertos son las estructuras de elección para tratar a estos pacientes.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras Clave : Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2, Manchas café con leche, Lentigos, Schwannomatosis, Schwannoma, Neurofibroma

Esquema

Neurofibromatosis 1 o enfermedad de Von Recklinghausen^{[Huson S.M., Compston D.A., Harper P.S. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in South East Wales. II: Guidelines for genetic counselling J. Med. Genet. 1989 ; 26 : 712-721

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Otras manifestaciones y complicaciones^{[Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis - a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients Am. J. Med. Genet. 1997 ; 70 : 138-143 3.0.CO;2-U">[cross-ref]}

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Formas variantes

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Diagnóstico diferencial

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Formas raras de NF

Neurofibromatosis 3 o neurofibromatosis mixta

Manchas café con leche aisladas o neurofibromatosis 6^{[Arnsmeier S.L., Riccardi V.M., Paller A.S. Familial multiple café au lait spots Arch. Dermatol. 1994 ; 130 : 1425-1426

]}

Neurofibromatosis de inicio tardío o neurofibromatosis 7

Schwannomatosis o neurilemomatosis^{[Benchikhi H., Wolkenstein P., Zeller J., Wechsler J., Revuz J. Schwannomatosis and its nosologic limits with neurofibromatosis type 2 Dermatology 1997 ; 195 : 228-231

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