Une patiente de 28 ans atteinte d’une intolérance aux protéines avec lysinurie était hospitalisée pour une insuffisance respiratoire chronique sévère. Elle présentait depuis l’enfance un retard staturopondéral, une hyper-ammoniémie chroniques et une pneumopathie interstitielle diffuse ayant eu peu de retentissement clinique pendant des années. À 21 ans, elle a présenté des hémoptysies en rapport avec une aggravation de l’atteinte pulmonaire. Le scanner montrait des lésions homogènes et symétriques, avec des opacités en verre dépoli diffuses et des images microkystiques sous-pleurales. À 25 ans, une ventilation non invasive nocturne a été débutée. L’intolérance aux protéines avec lysinurie est une cause génétique exceptionnelle de pneumopathie interstitielle diffuse.

A 28-year-old girl suffering from lysinuric protein intolerance was referred on account of severe chronic respiratory failure. Since childhood she had failure to thrive with chronic hyperammonaemia and interstitial lung disease but normal respiratory function. At the age of 21, she experienced haemoptysis and worsening of the respiratory disease. CT scan of the chest showed bilateral, symmetrical ground glass opacities and subpleural cysts. At the age of 25, nocturnal non-invasive ventilation was initiated. Lysinuric protein intolerance is an exceptional genetic cause of interstitial lung disease.