L'analyse clinique reste déterminante pour aboutir au diagnostic positif et étiologique d'une myopathie. Outre la reconnaissance le plus souvent aisée d'une pathologie myogène, il faut d'abord essayer de définir les caractéristiques topographiques de l'atteinte musculaire afin de la rapprocher d'un sous-groupe prédéfini : myopathie facio-scapulo-humérale et syndrome scapulopéronier, myopathie des ceintures, myopathie distale, myopathie oculaire... La constatation d'une asymétrie ou d'une sélectivité dans l'atteinte musculaire est également importante. Cette description topographique peut être affinée par les examens radiologiques, en particulier le scanner ou l'imagerie par résonance magnétique musculaire. Il est ensuite indispensable de rechercher d'éventuels signes associés (rétractions précoces, myotonie, douleurs musculaires à la palpation...) qui vont parfois être déterminants dans la démarche menant au diagnostic final. Le dosage des enzymes musculaires est systématique, même si un taux normal n'exclut pas le diagnostic de myopathie. L'électromyogramme confirme le plus souvent le syndrome myogène mais est surtout important pour identifier une neuropathie ou une myotonie associée. Enfin, et en dehors des cas où la confirmation génétique est possible d'emblée, la biopsie musculaire reste l'élément clé dans l'identification précise et le diagnostic définitif d'une maladie musculaire.

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