Myopathies des ceintures - 01/01/01
spécialiste de médecine physique et de rééducation, service de médecine physique et de réadaptation de l'Enfant, hôpital Raymond Poincaré, 92380 Garches France
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Resumen |
Les myopathies des ceintures constituent un ensemble hétérogène de myopathies tant cliniquement que génétiquement. Leur classification a considérablement évolué depuis les progrès récents effectués en biologie moléculaire. À ce jour, 14 localisations génétiques ont été mises au jour, dont neuf pour les formes autosomiques récessives et cinq pour les formes autosomiques dominantes. Un nombre important de nouvelles protéines ont été découvertes et ceci contribue à mieux comprendre la physiopathologie de beaucoup de ces myopathies. Un immense travail de « médecine inverse » reste néanmoins à accomplir par les cliniciens et les chercheurs, afin de comprendre les raisons des différences phénotypiques et génotypiques, et à terme pour en déduire des thérapeutiques rationnelles.
"Palabras clave" : myopathie des ceintures, dystrophie musculaire, LGMD, calpaïnopathie, sarcoglycanopathies, dysferline, lamine A/C, SCARMD, adhaline
Esquema
- Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
- P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac
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