Les neuropathies amyloïdes sont réparties en formes familiales ou associées à une amylose acquise à chaînes légères. Il s'agit en général de neuropathies sévères par leur atteinte sensitivomotrice ou végétative et leur pronostic vital. La grande majorité des neuropathies amyloïdes familiales est liée à des dépôts d'une transthyrétine anormale avec remplacement d'un acide aminé et sont secondaires à une mutation ponctuelle du gène de la transthyrétine. Les études génétiques sont utiles au diagnostic de neuropathies amyloïdes familiales en présence d'antécédents familiaux et pour identifier la cause de cas apparemment sporadiques. L'étude du gène de la transthyrétine a des applications utiles au conseil génétique tel que le diagnostic prénatal pour les formes à début précoce. Le traitement spécifique des neuropathies amyloïdes varie selon le type : transplantation hépatique pour les neuropathies amyloïdes héréditaires liées à une transthyrétine anormale, à réserver aux formes débutantes ; chimiothérapie pour les amyloses à chaînes légères dites « AL ».

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