Le concept de leucodystrophie s'est dégagé progressivement de l'étude des scléroses cérébrales diffuses (Heubner 1887). A une définition clinique et anatomopathologique, s'est substituée la notion de maladie de la substance blanche d'apparence primitive, sans signe inflammatoire, et s'accompagnant de troubles métaboliques.

Actuellement, on définit les leucodystrophies (LD) comme étant des processus pathologiques affectant la myéline du système nerveux central et parfois aussi du système nerveux périphérique liés à des anomalies d'origine génétique. Celles dont l'étiologie est connue sont liées à un déficit enzymatique qui intervient dans l'élaboration et le maintien de la myéline ; c'est le cas de la leucodystrophie métachromatique et de la leucodystrophie à cellules globoïdes de Krabbe. Celles dont on ignore la cause sont identifiées par des caractères cliniques et surtout anatomiques [1]1BAUMANNNTURPINJCHAUWJJManifestations nerveuses des lipidosesEncycl Med ChirNeurologie, 17-162-D10199322 pElsevierParis-1

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