Les déficits immunitaires primitifs (DIP) sont définis par une défaillance du système immunitaire qu’aucune cause infectieuse, néoplasique ou iatrogène ne peut expliquer.

Le diagnostic de DIP doit être évoqué devant la survenue d’infections sévères et/ou récidivantes mais aussi devant d’autres manifestations comme une granulomatose, des manifestations auto-immunes, un syndrome d’activation lymphohistiocytaire, un syndrome lymphoprolifératif, voire certaines tumeurs solides.

Les DIP peuvent parfois avoir une révélation tardive, c’est-à-dire à l’âge adulte le plus souvent. Cependant, une révélation tardive peut également correspondre à une révélation dans les premières années de vie plutôt que dans les premiers mois ou dans l’adolescence plutôt que dans la petite enfance.

Chez l’adulte, le diagnostic de DIP ne doit être évoqué que lorsque les diagnostics plus fréquents, correspondant aux déficits immunitaires secondaires, ont été écartés.

Les facteurs pouvant influencer le début tardif d’un DIP ne sont pas connus.

Primary immune deficiencies (PID) are characterized by a failure of the immune system that is not explained by any infectious, neoplastic, or iatrogenic cause.

The diagnosis of PID should be considered in cases of severe or recurrent infections but also in cases with granulomatosis, autoimmune diseases, hemophagocytic syndrome, lymphoproliferative disorders, or even some solid tumors.

The onset of PID may be late, most often in adulthood. Nonetheless, late onset may also mean in the first years rather than months of life or in adolescence rather than early childhood.

In adults, the diagnosis of PID cannot be considered before acquired immunodeficiencies — far more frequent — are ruled out.

Factors affecting the late onset of PID are not known.