Le syndrome FXTAS (Fragile X associated Tremor Ataxia Syndrome) est un syndrome neurodégénératif spécifique des sujets porteurs d’une prémutation du gène FMR1 (fragile X mental retardation 1).

Il touche essentiellement les hommes prémutés âgés de plus de 50 ans.

Ce syndrome est distinct du syndrome de l’X fragile.

Le syndrome FXTAS reste encore sous estimé. Il devrait être évoqué chez un patient de plus de 50 ans qui présente un tremblement d’action avec une ataxie cérébelleuse, d’autant plus qu’il existe un parkinsonisme et/ou des troubles cognitifs, des antécédents familiaux d’infertilité, de ménopause précoce ou de retard mental.

La présence d’hypersignaux T2 et FLAIR des pédoncules cérébelleux moyens en IRM justifie, dans ce contexte, la recherche de la prémutation FMR1.

The FXTAS syndrome (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) is a specific neurodegenerative syndrome affecting subjects carrying a premutation of the FMR1 (fragile X mental retardation 1) gene.

It affects mainly men with the premutation and aged more than 50 years.

This syndrome is separate and distinct from the fragile X syndrome.

The FXTAS syndrome remains underestimated today. It should be considered in patients older than 50 years with tremors and cerebellar ataxia, especially when Parkinson disease or cognitive disorders are present or when there is a family history of infertility, early menopause, or mental retardation.

In these patients, hyperintense signals of mid-cerebellar peduncle images on T2 and FLAIR MRI justify genetic testing for the FMR1 premutation.