Hypercalcémie hypocalciurique familiale révélée par une chondrocalcinose - 10/12/09
, Andrea Guerriero b, Antonio Marchetta a, Paola Caramaschi c, Lino Furlani b
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Résumé |
Contexte |
L’hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) associée à la maladie à dépôts de cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté (PPCD ou CCA) est rare mais elle doit être prise en compte dans le diagnostic différentiel d’une hypercalcémie. Cette maladie de transmission autosomique dominante se caractérise par une hypercalcémie, une hypocalciurie relative ou absolue et des concentrations sériques de parathormone (PTH) normales ou modérément élevées. La maladie est liée à des mutations qui inactivent le gène codant pour le récepteur sensible au calcium (CaSR).
Observation |
Nous décrivons l’observation d’un patient italien de 77 ans qui a présenté des crises de pseudo-goutte en rapport avec une CCA, associée à une hypercalcémie. Les données cliniques et biochimiques (calcémie 2,94 mmol/l ; PTH 5,9 pmol/l ; calciurie 24heures 69,6mg ; fraction urinaire de calcium [FEC] définie par le rapport clairance de la calciurie des 24heures/clairance de la créatinine 0,004) ont permis d’évoquer le diagnostic d’HHF. Une hypercalcémie hypocalciurique a également été retrouvée chez cinq des sept membres de la famille, confirmant ainsi le diagnostic ; un seul d’entre eux avait une CCA associée.
Conclusion |
Une HHF doit être recherchée par le dosage de la FEC chez les patients ayant une CCA associée à une hypercalcémie, afin d’éviter une parathyroïdectomie inutile.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Maladie à dépôts de cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté, Chondrocalcinose, Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypercalcémie
Esquema
 | Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais sa référence anglaise dans le même volume de Joint Bone Spine. doi:10.1016/j.jbspin.2009.04.001. |
Vol 76 - N° 12
P. 1359-1362 - décembre 2009 Regresar al número
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