Une femme de 35 ans consulte pour des douleurs de l’hypochondre droit et de la fièvre. Elle a eu une cholécystectomie pour lithiase quatre ans auparavant. Une tante a subi une cholécystectomie. L’échographie abdominale montre de nombreuses images hyperéchogènes de petite taille dans le foie et des artéfacts en « queue de comète ». Devant l’âge de survenue (avant 40 ans), l’antécédent de cholécystectomie, l’histoire familiale de lithiase et les images intrahépatiques, le diagnostic de lithiase cholestérolique intrahépatique génétique (low phospholipid-associated cholelithiasis) est suspecté et confirmé par la mise en évidence d’une mutation du gène ABCB4. Un traitement par l’acide ursodésoxycholique est institué. Les symptômes disparaissent complètement en quelques semaines. La cause, la physiopathologie, le diagnostic et le traitement de ce syndrome sont passés en revue.

A 35-year-old woman is referred for right upper quadrant abdominal pain and fever. She had a cholecystectomy for gallstones 4 years previously. An aunt has also had a cholecystectomy. Abdominal ultrasound examination shows numerous hyperechoic foci within the liver and some “comet tail” artifacts. Because of her age (less than 40), the recurrence of biliary symptoms after cholecystectomy, her family history and the intrahepatic hyperechoic foci, the diagnosis of low phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) syndrome is suspected and confirmed by the demonstration of a point mutation of the ABCB4 gene. Therapy by ursodeoxycholic acid (AUDC) is started. Symptoms improve and they disappear completely within a few weeks. The cause, pathophysiology, diagnosis and treatment are reviewed.