L’amyotrophie bulbospinale liée à l’X, ou maladie de Kennedy, est une maladie neuro-endocrinienne d’évolution lente, liée à une expansion de triplets CAG du gène codant pour le récepteur aux androgènes. La clinique est caractérisée par un déficit moteur prédominant sur les muscles proximaux, associé à une faiblesse des muscles d’innervation bulbaire et à des fasciculations, sans signe d’atteinte pyramidale. L’atteinte endocrinienne traduit une insensibilité aux androgènes (gynécomastie, atrophie testiculaire). Le diagnostic a été facilité ces dernières années par le diagnostic moléculaire, mais la maladie de Kennedy reste très probablement sous-évaluée à cause de la variabilité phénotypique. Nous rapportons 11 nouveaux cas, dont sept avec un début atypique se présentant respectivement comme une myasthénie, un syndrome de crampes et fasciculations bénignes, une polyneuropathie axonale, un tableau de neuronopathie monomélique post-traumatique, une intolérance musculaire à l’effort ou une dystrophie musculaire. Ces descriptions permettent d’élargir le spectre phénotypique des cas publiés.

Recessive X-linked amyotrophic spinobulbar muscular atrophy (SBMA) or Kennedy disease is a neuroendocrine disorder with a slowly progressive phenotype, caused by an expansion of a polymorphic tandem CAG repeat of the androgen receptor gene. Classical clinical hallmarks include onset in the third decade of life, weakness and wasting predominantly in proximal extremity muscles, variable weakness of bulbar muscles, abundant muscle fasciculations, sensory nerve action potential abnormalities and signs of androgen insensitivity such as gynecomastia and testicular atrophy. The diagnosis has been recently made easier by the availability of genetic testing but Kennedy disease is probably still underdiagnosed because of phenotypic variability. We report 11 new cases, of which seven had atypical initial manifestations presenting respectively with myasthenia, cramps and fasciculation syndrome, polyneuropathy, post-trauma monomelic neuronopathy, effort-dependent muscle intolerance and/or muscular dystrophy, with the aim to enlarge the phenotypic spectrum of the published series.