La incidencia de las malformaciones congénitas del miembro superior es de 6,5/10.000 nacimientos. La ecografía prenatal permite hacer una detección cada vez más precoz. Cuando se descubre una gran malformación en período prenatal, la atención médica se efectúa en un centro especializado con el fin de practicar una valoración morfológica precisa y buscar anomalías asociadas que podrían formar parte de un síndrome. Se cita a los padres para una consulta prenatal.

Cuando el clínico examina por primera vez a un niño que sufre una malformación congénita del miembro superior, debe verificar, mediante exploración física y algunas pruebas complementarias, si esta anomalía es aislada o forma parte del cuadro más general de un síndrome polimalformativo, en cuyo caso se requiere la ayuda de un genetista.

Se han propuesto varias clasificaciones que ponen de relieve la variabilidad de las anomalías observadas. La atención médica dependerá de la anomalía encontrada: los defectos de desarrollo transversales o amputaciones congénitas, en su mayoría, entran dentro del ámbito de la aplicación de prótesis. Los defectos de desarrollo longitudinales de tipo mano zamba o hendida central pertenecen más al terreno quirúrgico, y la tendencia es a mejorar la función y el aspecto estético del miembro. Aunque las duplicaciones son en general patrimonio de la cirugía, las indicaciones quirúrgicas de las hipotrofias o los defectos de segmentación, aparte de las sindactilias, son más limitadas. En las hipertrofias localizadas, el tratamiento está destinado a frenar el crecimiento de las regiones afectadas y reducir los volúmenes tisulares. Las hipertrofias generalizadas deben controlarse con el fin de detectar a tiempo el desarrollo de tumores.