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Chapter 2: Primary Hyperparathyroidism: diagnosis - 26/02/25

Doi : 10.1016/j.ando.2025.101691 
Benjamin Bouillet a, b, c, 1, , Jean-Philippe Bertocchio d, e, 1, Claire Nominé-Criqui f, g, Véronique Kerlan h, i
a Department of Endocrinology, Diabetology and Nutrition, CHU de Dijon, 21000 Dijon, France 
b Inserm Research Center U1231, Padys Team, 21000 Dijon, France 
c University of Burgundy, 21000 Dijon, France 
d Service Thyroïde – Tumeurs Endocrines, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France 
e Centre de Compétence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate, Filière Maladies Rares OSCAR, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France 
f Department of Visceral, Metabolic and Cancer Surgery, CHU de Nancy, 54000 Nancy, France 
g Inserm NGERE Laboratory, University of Lorraine, 54000 Nancy, France 
h University of Brest, CHU de Brest, UMR1304 GETBO, 29200 Brest, France 
i Endocrinology and Diabetology Department, CHU de Brest, 29200 Brest, France 

Corresponding author at: Endocrinology, Diabetology and Nutrition Department, Hôpital François-Mitterrand, CHU de Dijon, BP 77908, 21079 Dijon, France.Endocrinology, Diabetology and Nutrition Department, Hôpital François-Mitterrand, CHU de DijonBP 77908Dijon21079France

Abstract

Primary hyperparathyroidism is now predominantly an asymptomatic pathology, as blood calcium assay has become systematic. Diagnosis therefore requires screening for target organ damage when this is not already indicative of primary hyperparathyroidism. Classical clinical manifestations include bone, kidney and muscle signs, and are characterized by reversibility after parathyroid surgery. Their presence requires blood calcium assay. Non-classical manifestations include cardiovascular, digestive and neuropsychological signs, which are not known to be reversible after surgery. Positive diagnosis is biological, based on a parathyroid hormone value that is inappropriate to the blood calcium value. The typical form combines hypercalcemia, elevated parathyroid hormone and increased calciuria or calcium excretion fraction. Atypical forms combine either hypercalcemia and normal parathyroid hormone level, or normal calcemia with increased parathyroid hormone level, not necessarily secondary to another cause, such as 25(OH) vitamin D deficiency. The oral calcium loading test and the Pro-FHH score are contributive to diagnosis in atypical forms.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Keywords : Primary hyperparathyroidism, Asymptomatic, Osteoarticular involvement, Renal involvement, Biological diagnosis, Hypercalcemia


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Vol 86 - N° 1

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