La prise en charge optimale du syndrome de Gougerot-Sjögren primitif (SGS), comme celle de toute connectivite, nécessite un diagnostic précoce. Une enquête familiale à partir d’un cas index avéré permettrait de réduire le délai diagnostique, préserver la fenêtre d’opportunité thérapeutique et rendre le traitement plus efficace.

Comparer la sévérité chez cas index de SGSp et leurs apparentés souffrant de la même maladie, diagnostiqués à partir d’une enquête familiale.

Étude préliminaire, transversale descriptive et analytique, réalisée dans le service de rhumatologie du CHU Aristide Le Dantec de Dakar, débutée depuis décembre 2023. Nous avons colligé les observations de familles multiplex de SGS répondant aux critères ACR-EULAR de 2016. Devant tout cas index avéré, une confection de l’arbre généalogique permettait un dépistage de la maladie chez les apparentés. Nous avons procédé par la suite à une comparaison de la sévérité entre les cas index et leurs parents.

Au total, 20 familles ont été colligées à partir de 20 propositus dont 16 femmes et 4 hommes, d’âge moyen de 42,2 ans au début de la maladie (extrêmes : 15 et 66 ans). Les familles totalisaient 666 membres dont 49 cas de SGSp (y compris les cas index). L’âge moyen au diagnostic des propositus était de 55,4 ans et celui des apparentés 48,7 ans. Au plan clinique, la forme glandulaire pure était répertoriée chez 15 % des cas index contre 10,4 % chez les apparentés et celle arthroglandulaire, 85 contre 89,6 %. Les atteintes viscérales étaient notées dans 15 % des propositus et absentes chez les apparentés. Les auto-anticorps anti-SSA étaient positifs dans 45 % des cas index contre 41,3 %. Une biopsie des glandes salivaires contributive (grade 3 ou 4) était objectivée dans 70 contre 34,5 % (p=0,01). L’ESSPRI était supérieur à 5 dans 75 % des propositus contre 72,4 % chez les parents. L’ESSDAI était modéré ou élevé chez 55 % des cas index contre 31,03 % chez les apparentés.

Notre série est restreinte, mais elle montre qu’une enquête familiale à partir d’un cas avéré permet de réduire le délai diagnostique du SGS primitif chez les apparentés. Nous notons par ailleurs que cette précocité du diagnostic est associée à une symptomatologie moins sévère chez les apparentés souffrant de la même maladie.