Le dépistage familial des maladies chroniques à partir des cas index avérés [1Costantino E., y al. Génétique des spondyloartrites Réalité en Rhumatologie 2013 ;  53 : 4-7

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias] est une stratégie de médecine prédictive particulièrement intéressante en Afrique Subsaharienne où les ressources et l’accès aux soins sont limités.

L’objectif est d’étudier l’intérêt de cette démarche diagnostique dans les familles de cas index atteints de spondyloarthrites (SpA).

Il s’agissait d’une étude transversale descriptive et analytique réalisée dans le service de rhumatologie du CHU Aristide Le Dantec de Dakar entre janvier 2012 et décembre 2021. L’étude était transversale, descriptive et analytique portant sur des cas index de SpA répondant aux critères d’ASAS 2009 et les membres de leur famille, souffrant de la même maladie. Nous avons comparé dans les 2 bras en utilisant le test de Student, les moyennes d’âge au diagnostic, le délai diagnostique, et les scores évaluant la capacité fonctionnelle et l’activité de la SpA (BASFI, BASDAI, et ASDAS-CRP). Le seuil de significativité était de 0,05.

À partir de 100 cas index/familles (42 % d’hommes), 1878 membres ont été retrouvés (56,59 % d’hommes). Les apparentés au 1^er degré représentaient 56,58 %, ceux au 2^e 34,39 % et 8,35 % au 3^e degré. La prévalence familiale globale des SpA était de 18,45 % %. On notait une décroissance de cette prévalence suivant le degré d’apparenté (25,51 % chez les 1^er degrés, 6,41 % chez les 2^e et 1,11 % chez les 3^e degrés). En dehors des 1^er degrés, l’âge au diagnostic était significativement plus bas chez les apparentés (41,37ans chez les 2^e degrés et 19,5ans chez les 3^e, contre 47,14ans chez les cas index). Le délai diagnostique moyen qui était de 85,32 mois chez les propositus était plus réduit chez les apparentés (11 mois chez les 1^er degrés, 5,81 mois chez les 2^e et 2,5 mois chez les 3^e degrés). Le handicap fonctionnel était plus important chez les cas index (BASFI à 30,6 contre 25,6 chez les apparentés ; p<0,0001). La maladie était aussi significativement plus active chez les propositus (BASDAI à 40,7 contre 22,4 avec p<0,0001 et ASAS-CRP 1,21 contre 1,13 avec p=0,075).

Notre étude montre une agrégation familiale des SpA et environ un patient sur cinq atteint de cette affection a au moins un membre de sa famille qui en souffre. Le dépistage familial était par ailleurs significativement associé à une réduction du délai diagnostique, du handicap fonctionnel et de l’activité de la maladie.