La granulomatose orofaciale (GOF) désigne un spectre de pathologies caractérisées par une inflammation et la présence de granulomes sans nécrose caséeuse au sein des tissus orofaciaux. Elle peut être associée à des maladies granulomateuses, dont la maladie de Crohn. Le traitement peut être complexe. Nous rapportons ici le premier cas d’un patient atteint d’une GOF en lien avec une maladie de Crohn résistante à de multiples traitements et ayant bien répondu à un traitement par anti-JAK.

Un patient de 29 ans était suivi pour une maladie de Crohn depuis l’enfance, résistante à différents traitements immunosuppresseurs (corticothérapie, méthotrexate, azathioprine), mais bien contrôlée par adalimumab. Il développait une stomatite ulcéreuse avec dysphagie, responsable d’une perte de 9kg en 3 mois. Cliniquement, on notait un œdème infiltré de la partie inférieure du visage, des ulcérations de la muqueuse buccale, une chéilite érosive et une hypertrophie gingivale. Sur le plan digestif, il n’y avait pas d’argument pour une maladie de Crohn active.

Les biopsies endobuccales montraient la présence de granulomes épithélioïdes non nécrosants compatibles avec une localisation muqueuse de maladie de Crohn, permettant de faire le diagnostic de GOF secondaire à la maladie de Crohn.

Les traitements par ustékinumab associé à une corticothérapie générale et du méthotrexate pendant 1 mois, puis par golimumab pendant 2 mois, n’entraînaient pas d’amélioration.

Un traitement par anti-JAK (upadacitinib 45mg/j) était introduit, associé à la reprise d’une corticothérapie générale à 1mg/kg/j.

À 72h de l’initiation, on notait une amélioration avec disparition de l’œdème facial et franche amélioration des ulcères intrabuccaux, ainsi qu’une diminution du syndrome inflammatoire (CRP passant de 115 à 20mg/L), associée à une reprise progressive de l’alimentation.

À 6 mois de traitement, on notait une disparition de l’infiltration de la partie inférieure du visage, une cicatrisation complète de la lèvre supérieure et une réduction de 50 % de la taille de l’ulcération de la lèvre inférieure.

Le traitement de la GOF secondaire est celui de la cause. Dans le cas de GOF secondaire à une MICI, le traitement de la maladie digestive améliore souvent les manifestations endobuccales. Dans 30 % des cas, elles persistent malgré un contrôle gastro-intestinal. Le traitement de la GOF est alors difficile et repose en 1^re intention sur la corticothérapie générale et locale. D’autres traitements ont été proposés : biothérapies (anti-TNFa, ustékinumab), immunosuppresseurs, thalidomide, clofazimine avec des résultats inconstants.

Plusieurs anti-JAK ont montré leur efficacité dans la maladie de Crohn, mais leur utilisation dans le traitement de la GOF n’a jamais été rapportée à notre connaissance.

Nous rapportons le premier cas de GOF associée à une maladie de Crohn traitée avec efficacité par l’upadacitinib à la posologie de 45mg/j.