Au cours des prises en charge en médecine de la reproduction, les infertilités féminines d'origine endocrinienne sont très fréquentes comme cause principale ou comme composante de l'infertilité. Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), présent chez 5 à 10 % des femmes en âge de procréer, est extrêmement commun. Responsable d'une anovulation ou d'une dysovulation chronique, il nécessite une prise en charge globale notamment métabolique et préventive. Les hypogonadismes hypogonadotropes fonctionnels ou secondaires à une hyperprolactinémie sont aussi fréquemment diagnostiqués, tout comme les diminutions de la réserve ovarienne. Enfin, les insuffisances ovariennes prématurées (IOP) vraies sont rares et les hypogonadismes hypogonadotropes non fonctionnels plus rares encore. Les avancées récentes en génétique ont permis d'augmenter drastiquement le nombre de gènes connus impliqués dans les IOP et les hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux. Ces découvertes améliorent les connaissances de l'axe gonadotrope et permettent d'optimiser la prise en charge des patientes et de leur famille. Cependant, les nouvelles techniques utilisées en génétique amènent aussi à la découverte de variants dont la signification n'est pas toujours connue. Le pronostic de fertilité en cas de SOPK ou d'hypogonadismes hypogonadotropes est bon, il est encore malheureusement catastrophique en cas d'IOP en dehors du don d'ovocytes. Dans tous les cas, un diagnostic de pathologie endocrinienne responsable d'anovulation ou de dysovulation ne dispense pas de la réalisation du spermogramme, d'un examen de la cavité utérine et/ou de la perméabilité tubaire si nécessaire, au risque de faire perdre un temps précieux à la patiente et/ou au couple.