El retraso estatural en los niños es la puerta de entrada a una miríada de enfermedades de la infancia y la adolescencia. Por definición, el retraso estatural se refiere a un niño cuya estatura es inferior a -2 desviaciones estándar (DE), y que estadísticamente afecta al 2,5% de los niños, los que presentan un retraso grave del crecimiento y una estatura -1,5 DE por debajo de la estatura objetivo. La investigación etiológica descarta en primer lugar las causas adquiridas. La prioridad diagnóstica es no pasar por alto enfermedades graves, que a veces requieren un tratamiento urgente. La caracterización clínica y endocrina de los pacientes es muy importante para identificar a los que presentan una deficiencia del eje somatótropo (hipopituitarismo congénito). Con este enfoque, clínico, biológico y radiológico, un gran número de pacientes, alrededor del 70%, no tienen un diagnóstico definitivo. El término retraso de crecimiento «idiopático» es inapropiado y aquí se propone utilizar el término «estatura baja constitucional». Se trata de retrasos de crecimiento cuya causa no se ha identificado y para los que sería necesario un seguimiento prolongado o exploraciones complementarias para determinar su origen exacto. En Estados Unidos, es una indicación reconocida para el tratamiento con hormona del crecimiento. Los estudios citogenéticos pueden utilizarse para buscar enfermedades conocidas asociadas al retraso de crecimiento (síndrome de Turner, anomalías citogenéticas, enfermedad mitocondrial); los paneles de genes específicos orientados por la investigación clínica también permitirán descartar los diagnósticos más frecuentes de retraso estatural (síndrome de Noonan, seudohipoparatiroidismo, enfermedades óseas constitucionales, acondroplasia, hipocondroplasia, discondrosteosis, síndrome de Silver-Russell). El descubrimiento constante de nuevos genes responsables de la estatura baja sugiere la idea de que el retraso de crecimiento constitucional es de origen genético, ya sea mono u oligogénico, y que los estudios genéticos están justificados, a veces hasta el punto de estudiar el genoma completo.